El trastorno del espectro autista (TEA) tiene una amplia gama de marcadores y rasgos. Tanto es así que cada individuo en el espectro del autismo experimenta una variedad de síntomas diferentes a los de la siguiente persona y muchos síntomas del TEA se pueden encontrar en otros trastornos similares al autismo.
El autismo se clasifica por síntomas como dificultades de interacción social y comunicación social, patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-V); otros síntomas incluyen sensibilidad sensorial y comportamiento atípico.
Debido a las muchas características diferentes del autismo, algunas afecciones se parecen a los trastornos del espectro autista debido a las similitudes en los rasgos. Este artículo tiene como objetivo proporcionar una descripción general de los trastornos del espectro autista y otros trastornos generalizados del desarrollo que presentan síntomas similares y analizar sus diferencias. Además, destacará los trastornos comórbidos que comúnmente se asocian con el TEA.
El artículo tiene como objetivo proporcionar a los padres de niños autistas una comprensión de estas condiciones. También debería ser beneficioso para los padres que buscan respuestas a algunos síntomas experimentados por sus hijos.
Evaluación del autismo y otros trastornos.
Es recomendable que los niños que puedan presentar síntomas de TEA sean derivados a evaluaciones multidisciplinarias; esto ayuda a garantizar que se realicen evaluaciones integrales para diferenciar los trastornos del espectro autista de otras afecciones con síntomas superpuestos. La serie de evaluaciones integrales que se utilizan para determinar un diagnóstico particular se denominan baterías de pruebas. Las evaluaciones deben considerar la realización de un análisis exhaustivo del historial de salud y del desarrollo.
Tipos de evaluaciones que se deben considerar:
- Evaluaciones psicológicas
Las evaluaciones psicológicas estudian la función cognitiva o del desarrollo, el control motor y el funcionamiento ejecutivo. Además, las evaluaciones psicológicas que determinan la función cognitiva ayudan a medir las habilidades sociales y de comunicación y son clave para ayudar en la diferenciación de los deterioros cognitivos en el autismo frente a otras afecciones.
- Evaluación de habilidades adaptativas.
Las baterías de pruebas que evalúan las habilidades adaptativas determinan déficits funcionales en funciones cognitivas que proporcionan información sobre las capacidades intelectuales del niño.
- Evaluación del habla y el lenguaje.
Estas evaluaciones miden “la capacidad de producción del lenguaje, la comprensión del lenguaje, los gestos (incluida la mirada y la atención conjunta en niños pequeños) y las habilidades de comunicación no verbal, el lenguaje pragmático y figurativo, el ritmo y el contenido del habla”, según McPartland et al. (2012).
Otras evaluaciones incluyen aquellas en las áreas de función motora y modificación de conducta.
La mayoría de las baterías de pruebas utilizan evaluaciones de diagnóstico estandarizadas; estos están estandarizados según el grupo de edad, género, idioma, etc. Algunos especialistas a considerar para determinar un diagnóstico preciso incluyen terapeutas ocupacionales (OT), fisioterapeutas (PT), neurólogos, psicofarmacólogos, psicólogos, etc.
¿Qué condiciones se parecen o pueden confundirse con el autismo?
Ahora que tenemos una idea de los beneficios de la evaluación y de lo que miden, veamos algunas condiciones que se parecen al autismo.
Los trastornos del neurodesarrollo incluyen un grupo de trastornos generalizados del desarrollo que incluyen TEA, síndrome de Asperger, trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS), trastorno desintegrativo infantil (CDD) y trastorno de Rett. Los trastornos del espectro autista incluyen el trastorno de autismo, el trastorno de Asperger y el PDD. La mayoría de estas condiciones están vinculadas genéticamente (para comprender más sobre la genética, aquí hay un artículo sobre los cromosomas del autismo que desglosa cierta terminología).
Trastorno de Rett
El trastorno o síndrome de Rett es un raro trastorno neurológico heredado genéticamente que generalmente se reconoce entre niños de entre seis y 18 meses de edad, casi exclusivamente en niñas, y causa discapacidades graves que afectan la mayoría de sus actividades diarias ordinarias, como comer, hablar y caminar. , e incluso respirar.
La afección es el resultado de una mutación en el cromosoma X de un gen llamado MECP2. El gen MECP2 tiene más de 900 mutaciones que ocurren en ocho «puntos críticos» diferentes.
Puede presentarse con una amplia gama de discapacidades que van desde leves hasta graves y depende de la ubicación, el tipo de mutación y la gravedad. En términos de prevalencia, el síndrome de Rett ocurre en uno de cada 100.000 nacimientos de niñas y es raro en niños debido a la mutación que ocurre en el cromosoma X.
Los bebés con síndrome de Rett parecen normales en sus primeros seis meses, pero con el tiempo pierden las habilidades que han adquirido, como la pérdida rápida de coordinación, coordinación muscular y habla. Paralelamente, algunos niños con autismo tienen una experiencia similar en la que el desarrollo inicialmente parece típico pero a cierta edad comienzan a retroceder (alrededor de los 20 meses) perdiendo habilidades como la capacidad de comunicación, es decir, el habla, la motricidad y la motricidad fina, y las habilidades aprendidas.
Síndrome X frágil
El síndrome de X frágil es un trastorno genético que afecta a los hombres más gravemente que a las mujeres, de modo que sufren una variedad de problemas de desarrollo que incluyen problemas de aprendizaje y deterioros cognitivos. Otros síntomas del síndrome de X frágil incluyen ansiedad y comportamiento hiperactivo, como inquietud o acciones impulsivas, trastorno por déficit de atención (TDA) y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje.
El síndrome de X frágil (FXS) también es un trastorno genético causado por cambios o mutaciones en el gen X frágil de retraso mental 1 (FMR1). El gen FMR1 produce una proteína llamada FMRP (proteína X frágil de retraso mental que es importante para el desarrollo normal del cerebro (sí, el nombre suena extraño, pero así es como los científicos llamaron a este gen: una proteína de retraso mental que ayuda al desarrollo del cerebro). Según los CDC, aproximadamente uno de cada 7.000 hombres y una de cada 11.000 mujeres se ven afectados por FXS y las personas con esta afección no producen FMRP (proteína) (algunos lo hacen, pero no en cantidad suficiente).
Según Fatemi, et al. (2011), algunos síntomas del FXS incluyen dificultades de aprendizaje, dificultades con la motricidad fina, conductas repetitivas, retraso en la adquisición del lenguaje, convulsiones, falta de contacto visual y falta de atención. Es evidente que casi todos estos rasgos coinciden con el perfil de síntomas del autismo.
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Síndrome de Landau-Kleffner
Según el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), que es uno de los institutos y centros de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), el síndrome de Landau-Kleffner (LKS) es un síndrome neurológico poco común que se caracteriza por el desarrollo de una condición conocida como afasia (identificada por la incapacidad de comprender o expresar el lenguaje) y sufrir convulsiones. Algunos también pueden experimentar síntomas como problemas de conducta, es decir, hiperactividad, falta de atención, arrebatos e impulsividad, por nombrar algunos.
LKS es más común en hombres que en mujeres y los niños con esta afección inicialmente parecen desarrollarse con normalidad, sin embargo, los signos y síntomas comienzan a presentarse entre las edades de dos y ocho años. Se ha descubierto que entre el 20% de las personas con LKS, se debe a una mutación en el gen GRIN2A.
Las dificultades con el lenguaje y la comunicación, entre varios otros síntomas, son sinónimos de autismo, de ahí que esta condición pueda confundirse con autismo sin un diagnóstico adecuado.
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético que causa hipotonía (tono muscular bajo), así como dificultades con la alimentación y un crecimiento lento. Los desafíos alimentarios a menudo conducen a la obesidad debido a que los niños afectados desarrollan un apetito extremo. Otros síntomas incluyen retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual de leve a moderada, deterioro cognitivo, rabietas, terquedad, conductas repetitivas y tendencias obsesivo-compulsivas.
Debido a la superposición de síntomas del SPW y el TEA, los médicos, las familias y otros profesionales sospechan que estas dos afecciones pueden coexistir. Sin embargo, para llegar a esta conclusión es necesario realizar un diagnóstico preciso de cada afección por separado.
síndrome de angelman
El síndrome de Angelman es otra condición genética causada por la deleción o mutación del UBE3A que afecta el sistema nervioso. Algunos síntomas incluyen discapacidades físicas y de aprendizaje graves, ausencia o muy poco habla, dificultad para coordinar movimientos, movimientos temblorosos de brazos y piernas, patrones distintos de comportamiento como disposición feliz y episodios aleatorios de risa, convulsiones, trastornos del sueño y dificultades para alimentarse. .
síndrome de williams
El síndrome de Williams (WS) es un trastorno genético cuyos síntomas incluyen retrasos en el desarrollo cognitivo y retraso en el lenguaje. Un problema médico asociado es la enfermedad cardíaca (enfermedad cardiovascular) debido al estrechamiento de las arterias. El SW ocurre como resultado de una mutación en el cromosoma siete. Síntomas como la capacidad intelectual y las dificultades de aprendizaje son compartidos entre el autismo y el WS.
Como puede ver en las condiciones anteriores, algunos de los síntomas se superponen con el autismo. Sin embargo, el diagnóstico de cualquiera de estas afecciones o trastornos debe seguir los criterios del DSM-V y se debe observar un diagnóstico preciso.
¿Qué condiciones son comórbidas con el autismo?
El autismo tiene varios trastornos concurrentes, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), epilepsia, depresión, trastornos gastrointestinales (GI), ansiedad y depresión, y más.
Echemos un vistazo más de cerca a dos de las principales comorbilidades: la epilepsia y los trastornos gastrointestinales.
Epilepsia
Según el Hospital Infantil de Filadelfia, (2017), la epilepsia afecta alrededor del 25% al 40% de las personas autistas; mientras que en la población general, alrededor del 2-3% de las personas se ven afectadas. Algunos estudios sugieren que el riesgo de epilepsia aumenta posiblemente debido a un retraso cognitivo grave y hereditario.
Trastornos gastrointestinales (GI)
Los problemas gastrointestinales (GI) asociados con el autismo pueden ser difíciles de rastrear debido a otras condiciones y dificultades como la sensibilidad sensorial. Es importante que los padres de niños autistas realicen controles médicos, especialmente cuando el niño presenta hábitos alimentarios difíciles porque los trastornos gastrointestinales pueden malinterpretarse como un comportamiento difícil.
En conclusión
El autismo es una condición diversa y, debido a ella, los síntomas pueden variar. Por otro lado, existen varias afecciones que se asemejan al TEA. Gracias a guías como el DSM-V, los criterios reseñados ayudan a diferenciar las afecciones; por lo tanto, es importante que los padres consulten con un profesional médico para realizar evaluaciones y determinar un diagnóstico preciso.
Si bien el período previo al diagnóstico puede parecer una montaña que escalar, es vital recordar que un diagnóstico solo responde preguntas sobre las experiencias de su hijo; no lo define, pero permite una nueva perspectiva y una visión más clara del futuro. El crecimiento de la ciencia y la medicina ha hecho posible que haya tratamientos disponibles para controlar los síntomas de su hijo y ayudarlo en la vida diaria.
Referencias
Al Backer NB (2015). Regresión del desarrollo en el trastorno del espectro autista. Revista sudanesa de pediatría, 15(1), 21–26.
Instituto de Investigación del Autismo, https://www.autism.org/ related-disorders/
Casanova, MF, Frye, RE, Gillberg, C. y Casanova, EL (2020). Editorial: Comorbilidad y Trastorno del Espectro Autista. Fronteras en psiquiatría11, 617395.