¿El autismo es hereditario?

“Él no puede tener autismo; ¡Nuestra familia no tiene historia! Estas palabras de miembros de mi familia me cortaron como un cuchillo cuando a mi hijo menor le diagnosticaron autismo, e inmediatamente surgió la vieja pregunta: ¿Es el autismo hereditario?

A mi hijo le faltaban solo tres semanas para cumplir dos años cuando le diagnosticaron, y sé que mi familia no quiso decir nada con esa afirmación. Es difícil escuchar que a su ser querido le han diagnosticado autismo. Pero aun así dolía, no por la posibilidad de que el autismo fuera hereditario; Ya había aceptado esa posibilidad, pero como había era una historia de autismo. estaba justo en mi lado de la familia.

Tengo un familiar diagnosticado con Trastorno del Espectro Autista (TEA) a mediados de la década de 2000. En aquel entonces, el diagnóstico oficial era el de Asperger, pero ese diagnóstico ya no se utiliza. Aún así, ya existía una conexión por parte de mi familia antes de que diagnosticaran a cualquiera de mis hijos. Y eso ni siquiera incluye los diagnósticos que se han pasado por alto a lo largo de los años debido a la falta de conocimiento o comprensión en ese momento.

Dejando a un lado mi situación, muchos padres se preguntan si el autismo es hereditario y a continuación respondemos algunas de las preguntas más candentes.

¿Se puede heredar el autismo?

La respuesta sencilla es “sí”, el trastorno del espectro autista se puede heredar. Sin embargo, eso no significa que todas las personas con trastorno del espectro autista lo heredaron.

No existe una causa definitiva para los trastornos del espectro autista. Aún así, investigaciones de todo el mundo han encontrado que factores de desarrollo, genéticos y ambientales están relacionados con los trastornos del espectro autista.

El Dr. Daniel Geschwind es profesor de genética humana, neurología y psiquiatría en UCLA. Durante una entrevista reciente, citó un estudio publicado en Jama que identificó que el 80% de los casos de trastornos del espectro autista probablemente sean causados ​​por factores genéticos transmitidos a través del ADN.

Para volver a la pregunta principal de «¿Es el autismo hereditario», eso significa que si bien no todo Los trastornos del espectro autista se heredan, una gran mayoría Es probable que muchos de ellos sean hereditarios.

Más de 70 genes están implicados en el diagnóstico de autismo.

Genética de la naturaleza

¿Existe un ‘gen del autismo’?

La respuesta simple a esta pregunta es «no». No existe un gen definitivo que identifique los trastornos del espectro autista. El Hospital Mount Sinai publicó un estudio en 2022 que identificó más de 70 genes implicados en el diagnóstico de trastornos del espectro autista.

Si bien analiza factores genéticos y variaciones que pueden estar relacionados con los trastornos del espectro autista, ningún gen define claramente el TEA. Por lo tanto, si bien puede que no exista un solo gen para el diagnóstico de trastornos del espectro autista, los genes todavía están involucrados en cada diagnóstico.

¿Cómo contribuyen los genes a los trastornos del espectro autista?

Varios estudios han utilizado la prevalencia del TEA en niños para sugerir que la influencia genética del cromosoma X puede influir en los trastornos del espectro autista. Sin embargo, estos estudios no lograron encontrar una coherente vínculo, lo que refuerza la creencia de que el trastorno del espectro autista es complejo.

La prevalencia del cromosoma también se ha relacionado con varias afecciones genéticas concurrentes, incluido el síndrome de X frágil, el síndrome de Down, el síndrome de Pradel-Willi, el síndrome de Angelman, el síndrome de Rett, la epilepsia y la esquizofrenia. La posibilidad de estas conexiones ha contribuido a un mayor impulso a las pruebas genéticas.

Muchos estudios también han examinado cómo las posibles mutaciones afectan a los genes que identifican los trastornos del espectro autista. Estos estudios han encontrado fuertes conexiones con el grupo de muestra para estos genes candidatos. Aún así, lamentablemente ninguno de ellos fue concluyente debido a la complejidad del trastorno del espectro autista.

¿Se puede realizar una prueba de autismo antes de que nazca un niño?

Supongamos que a alguien de su familia le han diagnosticado un trastorno del espectro autista. ¿Es posible en algunos países realizar pruebas de autismo antes de que nazca el niño?

Según la Biblioteca Nacional de Medicina, las pruebas genéticas prenatales están disponibles en lugares como Estados Unidos. Estas pruebas pueden preparar a los padres para la posibilidad de que sus hijos se vean afectados por trastornos del espectro autista y permitirles preparar estrategias de intervención temprana para sus hijos afectados.

Sin embargo, cabe señalar que, como ocurre con todas las demás pruebas prenatales, no existe ninguna garantía. La prueba puede mostrar que un niño tiene un mayor riesgo de padecer un trastorno del espectro autista, pero nunca será diagnosticado. La situación inversa también es cierta. La prueba está disponible, pero sus resultados no deben considerarse un evangelio.

Conclusión

¿El autismo se hereda? Si y no.

Puede serlo y, francamente, estoy casi seguro de que se hereda en los casos de mis hijos. Tenemos otros diagnósticos confirmados entre otros familiares. Incluso escribí un artículo para el blog de la revista sobre el autismo no diagnosticado en adultos y mi creencia de que puedo ser un caso no diagnosticado.

Sin embargo, no todos los diagnósticos de trastornos del espectro autista son hereditarios. Aún así, si hay antecedentes familiares de trastornos del espectro autista y le gustaría realizar pruebas genéticas para su hijo, vale la pena investigar. También ha abordado la cuestión de las pruebas genéticas. Puedes leerlo y decidir por ti y tu familia.

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